1型神经纤维瘤病相关先天性假关节的X线及三维CT表现并复习

目的:分析1型神经纤维瘤病相关的先天性假关节的X线、CT表现、临床资料及病理特征,以提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析从2016年1月至2019年12月我院经手术或穿刺活检病理证实为先天性假关节8例患者资料,所有患者均术前接受X线、CT三维检查。结果:其中6例发生在胫骨,1例发生在尺骨,1例发生在腓骨,同时合并胫骨骨折。7例骨干形态弯曲,1例骨干形态未发生改变。8例均发生在骨干中下1/3处。7例假关节断端成角畸形,7例X线表现为假关节近远端变细变尖呈锥状,局部骨质增生硬化,骨髓腔闭塞,无骨痂及骨膜反应。1例X线表现为假关节近端局部膨大,骨质密度减低,囊性变,其远端骨质硬化,骨髓腔闭塞。7例冠、矢、横状位三维CT重建表现为假关节近远端骨质增生硬化,骨髓腔闭塞,1例冠、矢、横状位三维CT重建表现为假关节近端见囊样低密度骨质破坏,呈囊样改变。结论:I型神经纤维瘤病相关的先天性假关节X线上具有典型的特点,三维CT重建对先天性假关节的诊断和手术治疗提供空间优势。