先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4000g。因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院。足月顺产。出生体重为3 500g。出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐。院外治疗无好转,生长发育迟缓。家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡。体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常。男性外阴,色素沉着明显,阴茎大。入院后心脏、双肾、输尿管、膀胱B超,全消化道钡餐透视均未发现异常。心电图示窦性心动过速。颅脑CT示脑发育不良症。查T3、T4、TSH均在正常范围。血生化:钾 7.4 mmol/L,钠111 mmol/L,氯 93 mmol/L,二氧化碳结合力6.4 mmol/L,入院诊断为肾小管酸中毒。后查血浆皮质醇0.25 mg/L,参考值0.30±0.03mg/L,醛固酮39.9ng/L,参考值45.6～136.8nd/L,血管紧张素Ⅱ　238.7 Pg/ml,参考值55.3～115.3 Pg/ml,双肾CT示双肾上腺皮