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Mutations in RPGRIP1L: extending the clinical spectrum of ciliopathies
Authors:Devuyst  Olivier; Arnould  Veronique J
Institution:1 Division of Nephrology, Université catholique de Louvain Medical School, B-1200 Brussels 2 Division of Ophthalmology, Cliniques de l’Europe Saint-Michel, B-1040 Brussels, Belgium
Abstract:
Keywords:cerebello-oculo-renal syndrome  Joubert syndrome  Leber congenital amaurosis  Meckel syndrome  Senior-Loken syndrome
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