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| 血红蛋白H复合Bart''''s及Constant spring一例报告(附家系调查) | |
| 作者姓名： | 林洪耀 朱镜芬 |
| 作者单位： | 广州市郊区人民医院，广州市郊区人民医院 |
| 摘 要： | 血红蛋白H(简称Hb-H)是一种遗传性溶血性疾病,属α地中海贫血,HbH、Bart’s及Constant Spring(简称C.S),均为血红蛋白Gc肽链异常的疾病,三者出现在一个病人身上,国内文献报导为数不多,我们最近检出一例,经检查证实为Hb H复合Bart’s及HbC-S,并作了家系调查,现报导于下。病例:男,7岁,广州郊区人。父代诉:患儿自两岁开始面色较苍白,易疲倦,不爱动,最近患感冒曾服用中药感冒茶,未打过退热针,未服过西药,皮肤越来越苍黄,尿色变深而来门诊。患儿为第四胎,足月顺产,其母无死胎史。体查:发育生长迟缓,精神萎靡,肤色苍白,巩膜轻度黄染,皮下无出血点,表浅淋巴结不大,头颅略呈方形,鼻梁凹陷,眉 |
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