| 氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因突变的分析 |
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| 引用本文： | 魏钦俊,曹新,邢光前,卜行宽,王登元. 氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因突变的分析[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2004, 24(6): 626-629 |
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| 作者姓名： | 魏钦俊 曹新 邢光前 卜行宽 王登元 |
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| 作者单位： | [1]南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系,江苏南京210029 [2]南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,江苏南京210029 |
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| 基金项目： | 江苏省科技厅自然科学基金资助项目(BK200-2132)，江苏省教育厅自然科学基金资助项目(02KJD310006) |
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| 摘 要： | 目的：探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变与非综合征性遗传性耳聋的关系，并且建立相应的基因诊断方法。方法：调查并收集2个非综合征性耳聋家系、6个散发病例及25例正常个体的外周静脉血样本．从白细胞中提取DNA，聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段，分别用BsmAⅠ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555^G、3243^G、7445^G和del961Cn点突变，对相关的扩增片段进行基因测序。结果：酶切检测，两家系中全部12例的耳聋患者均为1555^G点突变阳性。家系中的其他成员、6例散发病例及25例正常人均为阴性，调查的所有个体(包括患者)3243^G、7445^G和del961Cn点突变均为阴性。mtDNA测序：酶切显示，1555G突变阳性病例均发现(nt)1555A→G转换，3243^G、7445^G及del961Cn点突变阴性。结论：1555^G点突变呈母系遗传；1555^G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率，在散发型病例中发生率较低：提示1555^G点突变是该类耳聋分子诊断的有用指标。
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| 关 键 词： | 线粒体 基因突变 耳聋 抗生素 |
| 文章编号： | 1007-4368(2004)06-0626-04 |
| 修稿时间： | 2004-03-09 |
Analysis of mtDNA Mutation in Patients with Aminoglycoside Antibiotic-induced Deafness |
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| WEI Qin-jun,CAO Xin,XING Guang-qian,BU Xing-kuan,WANG Deng-yuan. Analysis of mtDNA Mutation in Patients with Aminoglycoside Antibiotic-induced Deafness[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2004, 24(6): 626-629 |
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| Authors: | WEI Qin-jun CAO Xin XING Guang-qian BU Xing-kuan WANG Deng-yuan |
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| Affiliation: | WEI Qin-jun,CAO Xin*,XING Guang-qian1,BU Xing-kuan1,WANG Deng-yuan1 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mitochondrial DNA gene mutation hearing loss antibiotics |
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