朝鲜族一家4代4例遗传性共济失调(Marie型) |
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作者姓名: | 杨康鹃 黄淑敏 李秀朋 朱惠京 |
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作者单位: | 延边医学院生物学教研室,延边医学院生物学教研室,延边医学院生物学教研室,延边医学院附属医院神经科 |
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摘 要: | Marie 共济失调症是一种少见的家族遗传性疾病,它与 Friedreie 共济失调症一起构成遗传性小脑性共济失调症的两个主要类型.该型有时与 Friedreie型难以区别,但两者遗传特点,发病年龄和临床症状显著不同.本型特点是显性遗传,20~40岁发病,临床症状以缓慢进展小脑性共济失调为主.本文报告朝鲜族一家4代4例 Marie 共济失调,并附有系谱(附图).
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关 键 词: | 遗传 共济失调 |
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