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| Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究 | |
| 引用本文： | 崔世磊,杨凌,王薇,尚军,魏文斌,张晓君.Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究[J].中华眼底病杂志,2009,25(4):390-392. |
| 作者姓名： | 崔世磊 杨凌 王薇 尚军 魏文斌 张晓君 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730;首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室,100730;首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,100730; |
| 摘 要： | Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%～95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON相关的病理性突变位点,如G11778A,G3460A,T14484C,G3733A,C4171A,T10663C,G14459A,C14482A/G,A14495G,C14568T等(http://www.mitomap.org). |
| 关 键 词： | 视神经萎缩 遗传性 Leber/病因学 线粒体 点突变/遗传学 |