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| 成人线粒体肌病 | |
| 作者姓名： | 周云龙 |
| 摘 要： | 线粒体病代表一个广泛的临床、病理和生化谱,有报告累及骨骼肌和眼肌、中枢和周围神经系统、肝脏、心脏、血管、视网膜和内分泌系统。作者报告3例成人进行性骨骼肌线粒体肌病,全部病例仅有的临床特征为近端肌的肌病。根据肌肉组化发现粗红纤维(ragged red fibers),电镜观察线粒体异常,以及排除了其他疾病而确诊,未发现线粒体DNA 染色体缺失。病例1:女,67岁。其母和一弟有长期双睑下垂史,患者10年来发生进行性双睑下垂,肢体无力,咽下困难,且偶有复视。体检示双侧眼睑下垂,水平和垂直方向的眼运动受限,肢体近端肌肉萎缩,腱反射减弱,但肌力基本正常。肌酸激酶,天门冬酸盐转氨酶,乳酸脱氢酶和醛缩酶均正常,肌也图示肌病型。病例2:男,80岁。骨盆带肌肌痛和进行 |
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