Stargardt病的病因及治疗展望

Stargardt病(STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病，多见于青少年时期发病，进行性中心视力减退，尚无有效疗法。近年来对SI、[D遗传学及发病机制的研究有了新的进展，其发病过程可概括为：(1)ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷；(2)视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N垭视黄基磷脂酰乙醇胺(N-RPE)的积聚；(3)膜盘被视网膜色素上皮(RPE)细胞吞噬后，N-RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏；(4)RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。