Stargardt病的病因及治疗展望 |
| |
作者姓名: | 方艳文 张勇进 |
| |
作者单位: | 上海眼耳鼻喉科医院眼科 |
| |
摘 要: | Stargardt病(STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,进行性中心视力减退,尚无有效疗法。近年来对SI、[D遗传学及发病机制的研究有了新的进展,其发病过程可概括为:(1)ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷;(2)视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N垭视黄基磷脂酰乙醇胺(N-RPE)的积聚;(3)膜盘被视网膜色素上皮(RPE)细胞吞噬后,N-RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏;(4)RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。
|
关 键 词: | Stargardt病 病因 治疗 黄斑萎缩性遗传性疾病 眼底黄色斑点病 基因突变 |
本文献已被 维普 等数据库收录! |
|