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| Laurence-Moon-Biedl综合征二例报告 | |
| 引用本文： | 孟丽珍,张春海.Laurence-Moon-Biedl综合征二例报告[J].新疆医科大学学报,1992(2). |
| 作者姓名： | 孟丽珍 张春海 |
| 作者单位： | 新疆医学院科研处学报编辑室，新疆医学院第一附属医院儿科 |
| 摘 要： | Laurence-Moon-Biedl综合征(简称L-M-B)综合征。又称性幼稚、色素网膜炎、多指畸形综合征,我院儿科门诊于1990年11月和1991年10月遇见2例,现报告如下。例1男,7岁,维吾尔族.患儿肥胖,弱视,并指畸形,反应迟钝,学习差.其母孕期体健,否认近亲婚配,无家族史。查体:患儿体型肥胖,身高108cm,体重36kg。视力0.3,心肺(一)。右手7指(其中3、4、5并指),通贯手(一)。智测绘人试验智商IQ=50。染色体检查正常. 例2女,8岁,维吾尔族。惠儿肥胖,视力差,学习困难。患儿父母年龄偏大(父52岁,母30岁),母怀孕4胎,患儿系第1胎(第2、3胎分别于1岁、2岁时死亡,第4胎流产).其母孕期体健,否认近亲婚 |
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