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| 七条染色体畸变伴低智、多动一例 | |
| 作者姓名： | 马洪星 王德启 张维艳 汪晶冰 曹秀华 刘湘彬 |
| 作者单位： | 1. 163001,黑龙江省大庆油田总医院检验科遗传室 2. 大庆职工医学院优生遗传研究所 |
| 摘 要： | 先证者 (V3) 男 ,10岁。第 2胎足月顺产 ,出生体重 3.5kg,身长未测。出生时双足内翻 ,余未见其他异常。 5岁时吐字不清 ,10岁时开始手足多动并不能自控。查体 :体重 32 kg,身高137.5 cm,头围 4 8cm,眉间距 3.7cm,头形略尖 ,双耳位置略低。面部表情呆板 ,双眼裂细小 ,双手手指细长 ,双足内翻。患儿父母为近亲婚配。父母均有长期应用多种药物史 ,其母受孕前及妊娠早期也有用药史 ,具体用药情况不详。母妊娠期反应严重。患儿母亲 5岁会走路 ,8岁会说话 ,19岁患“精神分裂症”。其父表型正常。家系调查 :该家族连续 3代 ( 1 、 2 、 1 、 4 、… |
| 关 键 词： | 七条染色体畸变 低智 多动 家系调查 细胞遗传学检查 细胞遗传学 |
| 修稿时间： | 2003-10-08 |
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