| Ion Torrent PGMTM测序在急性髓系白血病检测中的应用 |
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| 引用本文： | 阴常欣,吴福群,曹睿,江雪杰,余国攀,何涵,孟凡义.Ion Torrent PGMTM测序在急性髓系白血病检测中的应用[J].临床检验杂志,2015(5):333-336. |
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| 作者姓名： | 阴常欣 吴福群 曹睿 江雪杰 余国攀 何涵 孟凡义 |
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| 作者单位： | 南方医科大学南方医院血液科，广州 510515;南方医科大学南方医院血液科，广州 510515;南方医科大学南方医院血液科，广州 510515;南方医科大学南方医院血液科，广州 510515;南方医科大学南方医院血液科，广州 510515;南方医科大学南方医院血液科，广州 510515;南方医科大学南方医院血液科，广州 510515 |
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| 基金项目： | 国家临床重点专科建设项目经费资助；南方医院院长基金（2012C010）。 |
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| 摘 要： | 目的探讨Ion Torrent PGMTM测序平台用于急性髓系白血病(AML)患者基因突变检测的可行性。方法提取27例AML患者初次治疗前的骨髓DNA,用Ion Torrent PGMTM测序仪对50个常见的肿瘤基因热点突变区进行检测,同时用Sanger测序法检测FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)和核仁磷蛋白1(NPM1)基因的突变情况以进行验证。结果 50个目标基因中检出17个基因共29个突变位点,单个基因有多种突变方式,以单碱基替换为主。突变频率最高的是NPM1(22.2%)和FLT3(18.5%)。用Sanger测序法验证,NPM1两种方法检测的吻合度为100%,在FLT3验证中,其中有1例Sanger测序为阳性,而Ion Torrent PGMTM检测为阴性。结论 Ion Torrent PGMTM能够在短时间内得到AML患者的基因突变谱,但其在检测长片段插入/缺失中的缺陷仍需改进。
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| 关 键 词： | Ion Torrent PGMTM 急性髓系白血病 基因突变 测序 |
| 收稿时间： | 2015/1/19 0:00:00 |
Preliminary application of Ion Torrent PGMTM sequencing technology in the diagnosis of acute myeloid leukemia |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Ion Torrent PGMTM acute myeloid leukemia gene mutation sequencing |
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