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| 对苯丙酮尿症筛查的临床价值 | |
| 引用本文： | 张建敏,赵勇红.对苯丙酮尿症筛查的临床价值[J].实用医技杂志,1996,3(3):155-156. |
| 作者姓名： | 张建敏 赵勇红 |
| 作者单位： | 山西省人民医院 030012 (张建敏，杨蕴华)，山西省职工医学院 030012(赵勇红) |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症筛查 |
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