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17α-羟化酶缺乏症1例
作者姓名:董智慧  杜群  李子玲  石福彦  冯岩  冯玲
作者单位:内蒙古医学院第三附属医院,内分泌科,内蒙古,包头,014010;内蒙古医学院第三附属医院,内分泌科,内蒙古,包头,014010;内蒙古医学院第三附属医院,内分泌科,内蒙古,包头,014010;内蒙古医学院第三附属医院,内分泌科,内蒙古,包头,014010;内蒙古医学院第三附属医院,内分泌科,内蒙古,包头,014010;内蒙古医学院第三附属医院,内分泌科,内蒙古,包头,014010
摘    要:先天性肾上腺皮质增生(CAH),是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病。其中最常见的是21-羟化酶缺乏,约占90%,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见。至今国内报道最多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道。现报告我院2004年诊断的1例17α-羟化酶缺乏症(17α-HD)。

关 键 词:肾上腺增生  先天性  类固醇17α-羟化酶
文章编号:1004-583X(2006)18-1295-01
收稿时间:2006-01-16
修稿时间:2006-01-162006-05-30
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