先天性卵巢发育不全的临床与核型分析:附127例报告 |
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作者姓名: | 江静 付曼芬 |
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作者单位: | 上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 |
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摘 要: | 本文报道127例Turner综合征,其染色体核型分析属14各不同类型,可分为5组;45,X(30.7%);45,X/46,XX(32.3%);45,XO/47,XXX(3.1%);X染色体结构畸形(29.1%);伴有嵌合的Y染色体(4.9%)。其中X染色体结构畸形有46,X,i(Xq)16例;45,XO/46,X,i(Xq)7例;46,XX/46,X,i(Xq)和46,X,del(Xq)各3例;4
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关 键 词: | 卵巢发育不全 核型 表型 病例报告 |
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