湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系 |
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引用本文: | 王淑媛,鲁衍强,马少杰,黄京希,杨凯云,熊敏,周玉珍,杨琦.湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系[J].天津医药,2014(12):1205-1209. |
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作者姓名: | 王淑媛 鲁衍强 马少杰 黄京希 杨凯云 熊敏 周玉珍 杨琦 |
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作者单位: | 湖南省湘潭市妇幼保健院;上海靶向分子医学研究所;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心 |
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摘 要: | 目的 分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果 湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论 湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。
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关 键 词: | 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 |
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