rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产相关的机制研究

目的:探讨信号转导与转录激活因子4(STAT4)基因rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)的易感相关性及其不同基因型对STAT4表达的影响。方法:分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测246例URSA患者和183名正常女性STAT4基因rs7574865位点的基因型分布;采用免疫组织化学技术测定86例URSA患者和77名正常女性蜕膜组织STAT4基因的蛋白表达。结果:rs7574865G/T基因型频率在URSA组和对照组中分别为G/G基因型36.2%、46.5%,G/T基因型47.2%、45.4%,T/T基因型16.2%、8.2%,两组基因型频率分布比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中T等位基因明显增加URSA的发病风险(OR=1.51,P<0.05)。URSA组和对照组的蜕膜组织中STAT4基因蛋白表达量比较差异具有统计学意义(P<0.05)。URSA组内和对照组中,3种基因型的蜕膜组织STAT4蛋白存在明显的表达差异(P均<0.05),携带T/T基因型的蜕膜组织中STAT4蛋白高表达于G/G基因型(P均<0.05)。URSA组和对照组对应G/G、G/T和T/T三种基因型的STAT4蛋白的表达量比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:rs7574865位点多态性可能通过其危险基因型T/T增加STAT4基因在母体蜕膜组织的表达增加URSA患者的发病风险。