| 46，XY，t（8；22）一例 |
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| 引用本文： | 常东,赵达亚,王晶,陈波,刘锐.46，XY，t（8；22）一例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(6):527-527. |
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| 作者姓名： | 常东 赵达亚 王晶 陈波 刘锐 |
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| 作者单位： | 150001,哈尔滨医科大学附一院集爱遗传不育与诊疗中心 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论 患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…
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| 关 键 词： | 46，XY，t（8 22） 染色体异常 流产 产前诊断 |
| 修稿时间： | 2003年4月21日 |
46,XY,t(8;22)一例 |
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