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| 先天性静止性夜盲一家系报道 | |
| 作者姓名： | 郑雷 郝胜菊 闫有圣 |
| 作者单位： | 甘肃省妇幼保健院遗传室 |
| 摘 要： | 1 临床资料先证者:女,28岁.因早孕来我院遗传室进行遗传咨询.患者自述自幼夜间行走困难,白天视力正常,无其他眼科疾病史.家族中多人有相同症状.查体:一般情况好,发育无异常.眼科检查:视力右眼5.0左眼4.8 ,双眼外观正常,视野完整,色觉正常,眼底检查正常.暗适应和全视野视网膜电图(full-field ERG)检查证实该家系三代为AD型CSNB. |
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