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常染色体隐性遗传多囊肾1例
引用本文:胡成.常染色体隐性遗传多囊肾1例[J].医学影像学杂志,2006,16(12):1308-1308,1311.
作者姓名:胡成
作者单位:内蒙古第一机械制造厂职工医院,内蒙古,包头市,014030
摘    要:患者男,10岁。脾肿大1年。实验室检查:AST20.6u/L,ALT24.9u/L,TB10.5umol/L,DB3.8umolL。影像学表现:肝脏体积增大,肝内实质密度尚均匀,肝内胆管囊状扩张,脾脏体积增大,约8个肋单位(图1)。双肾脏体积增大,实质内可见多发囊状低密度灶,增强扫描未见强化(图2,3)。诊断:常染色体隐性遗传多囊肾。讨论:常染色体隐性遗传多囊肾是一种少见的常染色体隐性遗传的致死性肾脏囊性病。染色体检查发现致病基因定位于第6对染色体。本病的发生率约为1/40000。根据其不同的病理及临床表现,又分为围生期型和儿童型。本病例为儿童型,儿童型以肝脏病变为…

关 键 词:多囊肾  染色体
文章编号:1006-9011(2006)12-1308-02
收稿时间:2006-04-02
修稿时间:2006-04-022006-06-06

Autosome recessive genetic polycystic kidney disease (a case report)
HU Cheng.Autosome recessive genetic polycystic kidney disease (a case report)[J].Journal of Medical Imaging,2006,16(12):1308-1308,1311.
Authors:HU Cheng
Abstract:
Keywords:
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