| 具有异常表型患者的α-葡糖苷酶酸基因突变 |
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| 引用本文： | Anneser J.M.H.,Pongratz D.E.
,Podskarbi T.
,张玉龙.具有异常表型患者的α-葡糖苷酶酸基因突变[J].世界核心医学期刊文摘,2005(6). |
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| 作者姓名： | Anneser J.M.H. Pongratz D.E. Podskarbi T. 张玉龙 |
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| 作者单位： | Department of Neurology，University of Munich，Klinikum Grosshadern，D- 81366 Munich，Germany Dr. |
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| 摘 要： | 糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)是由于α-葡糖苷酶酸(麦芽糖酶酸)缺乏引起的溶酶体贮积病。该病是常染色体隐性遗传,在临床和遗传上具有异质性。本文描述了1例30岁的女性迟发性庞贝病患者,本病具有类似老年患者的动脉粥样硬化血管病。基因分析显示该患者α-葡糖苷酶酸基因有两个新突变(A la237V al和Gly293Arg)。具有异常表型患者的α-葡糖苷酶酸基因突变@Anneser J.M.H.$Department of Neurology, University of Munich, Klinikum Grosshadern, D- 81366 Munich, Germany Dr.
@Pongratz D.E.
@Podskarbi T.
@张玉龙…
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