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| 以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例 | |
| 引用本文： | 田敏,倪奇,裴育,杜锦,郭清华,吕朝晖.以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例[J].中华糖尿病杂志,2022(4):375-378. |
| 作者姓名： | 田敏 倪奇 裴育 杜锦 郭清华 吕朝晖 |
| 摘 要： | 该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料，并复习相关文献。该例患者男性，35岁。体型中等，多次查血钾、血镁低；75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46，XN，del（17q12）.seq［GRCh3... |
| 关 键 词： | 低钾血症 肝细胞核因子1β 低镁血症 17q12缺失综合征 青少年发病的成人型糖尿病5型 |