| 新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析 |
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| 引用本文： | 孙英梅,于春冬,王彩娟,王洪芹,李文杰.新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析[J].基础医学与临床,2019,39(11):1574-1577. |
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| 作者姓名： | 孙英梅 于春冬 王彩娟 王洪芹 李文杰 |
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| 作者单位： | 青岛市妇女儿童医院 新筛实验室,山东 青岛,266034;青岛市妇女儿童医院 新筛实验室,山东 青岛,266034;青岛市妇女儿童医院 新筛实验室,山东 青岛,266034;青岛市妇女儿童医院 新筛实验室,山东 青岛,266034;青岛市妇女儿童医院 新筛实验室,山东 青岛,266034 |
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| 基金项目： | 青岛市医药科研指导计划 |
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| 摘 要： | 目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1.4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高8.41~36.34 mg/g肌酐(正常值0~6.20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c.1031A>G/c.989G>A;c.1186G>A/c.1195C>T;c.1031A>G/c.445A>T;c.1130C>T/c.1157G>A。常见突变为c.1031A>G(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。
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| 关 键 词： | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱 基因突变 |
Analysis of clinical and gene mutation characteristics in four patients with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
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| SUN Ying-mei,YU Chun-dong,WANG Cai-juan,WANG Hong-qin,LI Wen-jie.Analysis of clinical and gene mutation characteristics in four patients with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2019,39(11):1574-1577. |
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| Authors: | SUN Ying-mei YU Chun-dong WANG Cai-juan WANG Hong-qin LI Wen-jie |
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| Institution: | (Neonatal Screening Laboratory, Qingdao Women and Children s Hospital, Qingdao 266034, China) |
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| Abstract: | SUN Ying-mei;YU Chun-dong;WANG Cai-juan;WANG Hong-qin;LI Wen-jie(Neonatal Screening Laboratory, Qingdao Women and Children s Hospital, Qingdao 266034, China) |
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| Keywords: | short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency tandem mass spectrometry gene mutation |
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