| 一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析 |
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| 引用本文： | 陈巧彬,方琼,郑晓颖,陈琅. 一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析[J]. 基础医学与临床, 2019, 39(11): 1583-1586 |
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| 作者姓名： | 陈巧彬 方琼 郑晓颖 陈琅 |
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| 作者单位： | 福建医科大学省立临床学院 福建省立医院 儿科,福建 福州,350001;福建医科大学省立临床学院 福建省立医院 儿科,福建 福州,350001;福建医科大学省立临床学院 福建省立医院 儿科,福建 福州,350001;福建医科大学省立临床学院 福建省立医院 儿科,福建 福州,350001 |
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| 摘 要： | 目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c.3811C>T(p.Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c.4024T>C(P.Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。
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| 关 键 词： | DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2 常染色体隐性遗传 |
Clinical characteristics and gene mutation analysis of a genealogy with Dubin-Johnson syndrome |
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| CHEN Qiao-bin,FANG Qiong,ZHENG Xiao-ying,CHEN Lang. Clinical characteristics and gene mutation analysis of a genealogy with Dubin-Johnson syndrome[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2019, 39(11): 1583-1586 |
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| Authors: | CHEN Qiao-bin FANG Qiong ZHENG Xiao-ying CHEN Lang |
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| Affiliation: | (Department of Pediatrics,Fujian Provincial Hospital,Fujian Provincial Clinical College of Fujian Medical University,Fuhzou 350001,China) |
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| Abstract: | CHEN Qiao-bin;FANG Qiong;ZHENG Xiao-ying;CHEN Lang(Department of Pediatrics,Fujian Provincial Hospital,Fujian Provincial Clinical College of Fujian Medical University,Fuhzou 350001,China) |
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| Keywords: | Dubin-Johnson syndrome ABCC2 autosomal-recessive inheritance |
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