| 人β3-肾上腺素能受体基因第64位密码子突变频率的检测 |
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| 引用本文： | 肖尚喜,包爱民,杨明功,张军.人β3-肾上腺素能受体基因第64位密码子突变频率的检测[J].中华检验医学杂志,1998,21(2):82-84. |
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| 作者姓名： | 肖尚喜 包爱民 杨明功 张军 |
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| 作者单位： | 1. 230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院检验科
2. 230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院内分泌科 |
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| 基金项目： | 安徽省教委自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的建立一种简便、准确、实用的人β３－肾上腺素能受体基因第６４位密码子突变频率的检测方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）特异性扩增β３－肾上腺素能受体基因含编码６４位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制性内切酶ＢｓｔＯＩ酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）图谱。结果运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测了１７４名汉族人β３－肾上腺素能受体基因第６４位密码子点突变，其中野生型纯合子频率为６９．５％，杂合子频率为２７．６％，突变型纯合子频率为２．９％。突变等位基因频率为０．１７。结论该方法简便、快速、准确，适合于一般实验室检测及大规模的人群调查。
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| 关 键 词： | 受体.肾上腺素能β 突变 聚合酶链反应 多态性.限制性片段长度 |
Detection of mutation frequencies at codon 64 in the β3-adrenergic receptor gene with PCR-RFLP in health individuals |
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| M.Detection of mutation frequencies at codon 64 in the β3-adrenergic receptor gene with PCR-RFLP in health individuals[J].Chinese Journal of Laboratory Medicine,1998,21(2):82-84. |
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| Authors: | M |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Beta adrenergic receptors Mutation Polymerase chain reaction Restriction fragment length polymorphism |
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