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| 高通量测序在产前筛查及诊断中的应用进展 | |
| 作者姓名： | 王心 尚丽新 |
| 作者单位： | 100700北京,解放军总医院第七医学中心妇产医学部 |
| 摘 要： | 高通量测序技术是基于焦磷酸测序法、边合成边测序的DNA测序技术,其检测速度快、通量高,又称为大规模平行测序或第二代测序技术.近年来,高通量测序技术在医学基础研究和临床中的应用发展迅速.在高通量测序技术的临床应用中,无创产前DNA检测的应用成果较为显著;该技术对染色体疾病中常见的非整倍体异常筛查的敏感度和特异性较高,在检... |
| 关 键 词： | 高通量测序技术 产前筛查 产前诊断 |
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