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| 肥厚型心肌病一家系的临床表型及基因诊断 | |
| 作者姓名： | 张洁 王树美 王广新 刘鹏 苏国海 |
| 摘 要： | 目的 分析肥厚型心肌病(HCM)一家系的临床表型及基因突变情况,对该家系作出基因诊断.方法 收集该家系临床资料,分析临床表型.然后,收集先证者及部分家系成员的血液样本,经二代测序筛查与HCM有关的基因突变,采用Sanger测序对发现的基因突变进行验证,并在10名健康对照组人群进行检测.结果 该家系中共7人拟诊为肥厚型心... |
| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 MYBPC3基因 基因突变 临床表型 基因诊断 |