|
|||||
|
|
| 陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析 | |
| 引用本文： | 余伍忠,李厚钧,张宇红,周常文,仇东辉,李力,田瑞君,张占平,颉元文,杨有利,刘洪超,甫彦武.陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析[J].解放军医学杂志,1998,23(5). |
| 作者姓名： | 余伍忠 李厚钧 张宇红 周常文 仇东辉 李力 田瑞君 张占平 颉元文 杨有利 刘洪超 甫彦武 |
| 作者单位： | 1. 830000,乌鲁木齐,兰州军区乌鲁木齐总医院 2. 830000,乌鲁木齐,兰州军区乌鲁木齐总医院;解放军临潼疗养院 3. 解放军第12医院 4. 解放军第29医院 5. 解放军第10医院 6. 解放军第27医院 7. 解放军第25医院 |
| 摘 要： | 分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区８５例β地中海贫血（β地贫）患者的基因突变。检出率最高的前４种突变为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、－２８位（Ａ→Ｇ）和ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ），占总检出率的７８．７％，是该地区主要的β地贫突变类型。此外还检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕、ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）等共１２种β地贫的基因突变型。其中〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕为同一染色体上的双重基因突变，未见文献报道；ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现；ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）在我国也甚为罕见。研究表明，丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同，又与邻近的中亚各地有一定差异，具有明显的地理特点 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 DNA突变分析 聚合酶链反应 |
MUTATION GENE ANALYSIS OF β-THALASSEMIA IN SHANXI,GANSU AND XINJIANG REGIONS |
|
| Yu Wuzhong,Li Houjun,Zhang Yuhong et al. Urumqi General Hospital of Lanzhou Military Region,Urumqi.MUTATION GENE ANALYSIS OF β-THALASSEMIA IN SHANXI,GANSU AND XINJIANG REGIONS[J].Medical Journal of Chinese People's Liberation Army,1998,23(5). | |
| Authors: | Yu Wuzhong Li Houjun Zhang Yuhong Urumqi General Hospital of Lanzhou Military Region Urumqi |
| Institution: | Yu Wuzhong,Li Houjun,Zhang Yuhong et al. Urumqi General Hospital of Lanzhou Military Region,Urumqi 830000 |
| Abstract: | |
| Keywords: | beta thalassemia DNA mutational analysis polymerase chain reaction |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |