KITLG基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITLG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性。方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,将病例组分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=159)和少精子症组(n=58)。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集病人外周血提取基因组DNA,用Sequence Mass-Array技术检测KITLG基因rs995030和rs4474514位点的基因型,通过Logistic回归分析两位点基因多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组比较,精子浓度(13.23±24.52)×10~6/ml vs(78.74±61.25)×10~6/ml]、前向运动精子百分率(18.71±15.19)%vs(39.36±9.75)%]、FSH(16.09±17.31) IU/L vs(4.56±2.41) IU/L]差异显著(P<0.01)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:KITLG基因rs995030和rs4474514位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性,后续可以通过扩大样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。

Correlation of single nucleotide polymorphisms rs995030 and rs4474514 of the KITLG gene with male infertility

YIN Yu-ling;GUO Yao-man;ZHI Hui-jie;WU Qiu-yue;ZHU Pei-ran;LIU Hai-hong;XIA Xin-yi(Research Institute of Life Sciences,Jiangsu University,Zhenjiang,Jiangsu 212013 ,China;PLA Research Institute of Clinical Laboratory Medicine,General Hospital of Eastern Theater Command,Nanjing,Jiangsu 210002,China;Department of Laboratory,Lianyungang First Peoples Hospital,Lianyungang,Jiangsu 222000,China)