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| 四氢生物蝶呤反应性的苯丙酮尿症研究进展 | |
| 作者姓名： | 瞿宇晋 宋昉 |
| 作者单位： | 首都儿科研究所遗传室,北京100020 |
| 基金项目： | 国家重点基础性研究973项目（No.2001CB510306）. |
| 摘 要： | 本文综述对四氢生物蝶呤（BH4）反应性的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因缺陷的苯丙酮尿症（PKU）的研究进展。分析BH4反应性的PAH基因突变，探讨这一现象潜在的发生机制，介绍一种新的临床分类法，并对PKU的BH4替代治疗前景进行展望。 |
| 关 键 词： | 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 替代疗法 四氢生物蝶呤（BH4） 苯丙酮尿症（PKU） 反应性 临床分类法 基因缺陷 基因突变 |
| 收稿时间： | 2004-08-23 |
| 修稿时间： | 2004-08-23 |
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