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| 用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变 | |
| 作者姓名： | 周常文 余伍忠 李厚钧 周郁 刘德祥 仇东辉 罗书练 |
| 作者单位： | 军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，军区乌鲁木齐总医院信息科 乌鲁木齐 830000，乌鲁木齐 830000，乌鲁木齐 830000，乌鲁木齐 830000，乌鲁木齐 830000，乌鲁木齐 830000 |
| 摘 要： | 使用生物素-14-dATP于3＇末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素~(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。 |
| 关 键 词： | β-地中海贫血 生物素标记探针 增强化学发光法 基因诊断 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |