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| β—球蛋白生成障碍性贫血基因分析 | |
| 引用本文： | 王国秀,叶光鼎.β—球蛋白生成障碍性贫血基因分析[J].中国优生与遗传杂志,1993(1). |
| 作者姓名： | 王国秀 叶光鼎 |
| 作者单位： | 湖北省宜昌市中心医院 443003 (王国秀)，湖北省宜昌市中心医院 443003(叶光鼎) |
| 摘 要： | 本文分析了宜昌地区3个家系8例β—珠蛋白基因突变类型,发现以IVS—2—654(C→T)占多数6/8,次为41—42(-4bp)2/8。3例先证者分别为41—42(-46p)/IVS—2—654(C→T)双重杂合子;IVS—2—654(C→T)纯合子;IVS—2—654(C→T)杂合子。 β—珠蛋白生成障碍性贫血治疗困难,脾切除对于双重杂合子及纯合子患者疗效差于杂合子患者,目前进行产前诊断能达优生目的。 |
| 关 键 词： | β珠蛋白生成障碍性贫血 基因分析 产前诊断 |
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