| 先天性巨结肠与其同源病的RET基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 钭金法,李民驹,李继承,管涛,冯志刚. 先天性巨结肠与其同源病的RET基因突变的研究[J]. 中华小儿外科杂志, 2004, 25(2): 146-148 |
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| 作者姓名： | 钭金法 李民驹 李继承 管涛 冯志刚 |
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| 作者单位： | 1. 310003,杭州,浙江大学医学院附属儿童医院
2. 310031,浙江大学细胞生物学与组织工程学研究所 |
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| 摘 要： | 目的 了解先天性巨结肠与巨结肠同源病RET基因突变及其突变的差异。方法 30例散发性先天性巨结肠，14例巨结肠同源病，10例正常对照。取外周血，提取DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第13外显子；单链构象多态(SSCP)分析外显子突变，并通过测序明确突变的位点和类型。结果 30例散发性先天性巨结肠RET基因13外显子检测5例存在基因突变，共发现三种突变类型：有3例在碱基18888位点，胸苷酸残基T被鸟苷酸残基G置换，导致亮氨酸的静默突变；有1例在碱基18919位点，腺苷酸残基A被鸟苷酸残基G置换，导致赖氨酸突变为谷氨酸，为错义突变；有1例在碱基18974位点，插入一个鸟苷酸残基G，导致框架移位突变。RET基因13外显子突变率为16.7％(5／30)。巨结肠同源病和正常对照组未见RET基因13外显子突变。结论 先天性巨结肠与RET基因突变有关，而巨结肠同源病未发现RET基因突变，提示这两种疾病具有分子遗传学差异。
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| 关 键 词： | 先天性巨结肠 先天性巨结肠同源病 RET基因 基因突变 分子遗传学 聚合酶链反应 小儿外科 |
Mutations of RET proto-oncogene in Hirschsprung''''s disease and its allied disorders |
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| TOU Jin-fa,LI Min-ju,LI Ji-cheng,GUAN Tao,FENG Zhi-gang. Mutations of RET proto-oncogene in Hirschsprung''''s disease and its allied disorders[J]. Chinese Journal of Pediatric Surgery, 2004, 25(2): 146-148 |
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| Authors: | TOU Jin-fa LI Min-ju LI Ji-cheng GUAN Tao FENG Zhi-gang |
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| Affiliation: | TOU Jin-fa,LI Min-ju,LI Ji-cheng,GUAN Tao,FENG Zhi-gang. Department of Pediatric Surgery,Children's Hospital of Zhejiang University,Hangzhou 310003, Institute of Cell Biology and Tissue Engineering,Zhejiang University,Hangzhou 310031,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hirschsprung's disease Gene RET Allied disorders of Hirschsprung's disease |
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