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| 以骨骼病变为首发表现的肝豆状核变性2例 | |
| 作者姓名： | 王世平 王红 胡富清 |
| 作者单位： | 053200,河北冀州市医院内二科;武警河北总队唐山医院内科;河北医大第二医院 |
| 摘 要： | <正> 例1:男性,31岁,于入院前5天,行走中突然出现右足第二趾疼痛,活动受限。在外院拍X光片示;右脚诸骨骨髓腔内密度减低,骨皮质变薄,第二趾远端呈现斜形骨折线,其对位线良好。考虑:①第二趾骨病理性骨折。②右足诸骨骨质脱钙。在我院门诊检查发现角膜K-F环,以肝豆状核变性收入院。自发病以来,神清,精神好,无肢体震颤,无饮水呛咳,无发热抽搐,食欲佳,二便正常。既往体健,无肝病史,无手足震颤,无精神障碍史。皮肤发黑半年未在意。父母非近亲结婚,其兄一年前患肝豆状核变性,现仍服药治疗。入院查体:全身皮肤黝黑, |
| 关 键 词： | 骨骼病变 肝豆状核变性 首发症状 常染色体隐性遗传 铜代谢障碍 影像学表现 |
| 文章编号： | 1006-351X(2004)01-0029-01 |
| 修稿时间： | 2003-10-16 |
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