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| 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | |
| 作者姓名： | 陈玉梅 孙洪波 王建祥 |
| 作者单位： | 300020,天津,中国医学科学院,中国协和医科大学,血液学研究所,血液病医院 |
| 摘 要： | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤。在大约25％的患者中发现有RPS19基因突变,该基因定位于染色体19q13.2,同时还有其他的DBA基因定位。多教患者皮质醇治疗有效,但易产生依赖,皮质醇无效者可采用输血治疗或异基因干细胞移植。 |
| 关 键 词： | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 红系造血缺陷 RPS19基因 畸形 干细胞移植 |
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