| 聚合酶链反应-单链构象多态性结合银染技术检测低密度脂蛋白受体基因点突变 |
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| 作者姓名： | 曹守春 王绿娅 蔺洁 潘晓冬 杜兰平 秦彦文 刘舒 |
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| 作者单位： | 1. 南华大学生化与分子生物学教研室;首都儿科研究所,北京市感染与免疫中心实验室
2. 北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属安贞医院动脉粥样硬化研究室 |
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| 基金项目： | 北京市自然科学基金资助项目(7032012);首都医科大学基础临床合作基金资助项目(02JL19) |
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| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症 (Familialhypercholesterolemia ,FH)是一种常染色体显性遗传病 ,是导致动脉粥样硬化(Atherosclerosis,As)和早发冠心病的重要危险因素 ,其发病机理主要为低密度脂蛋白受体 (Lowdensitylipoproteinreceptor,LDL R)基因突变引起LDL R功能异常。本研究应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合银染技术对一例临床诊断为FH的先证者的LDL R基因进行研究 ,以探讨其分子病理机制。一、材料和方法1.研究对象 :由我室门诊收集 ,先证者系女性 ,1992年出生 ,籍贯北京。先证者黄色瘤累及肘、膝、踝关节等处易受…
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| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 动脉粥样硬化 冠心病 低密度脂蛋白受体 基因点突变 聚合酶链反应 单链构象多态性 银染技术 |
| 修稿时间： | 2002-12-23 |
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