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Distinct pathogenetic mechanisms for PHOX2B associated polyalanine expansions and frameshift mutations in congenital central hypoventilation syndrome
Authors:Bachetti Tiziana  Matera Ivana  Borghini Silvia  Di Duca Marco  Ravazzolo Roberto  Ceccherini Isabella
Affiliation:Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Abstract:
Keywords:
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