| 先天性巨结肠症内皮素B受体基因分析 |
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| 引用本文： | 段降龙,张宪生,李国威. 先天性巨结肠症内皮素B受体基因分析[J]. 中国普通外科杂志, 2004, 13(4): 7-263 |
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| 作者姓名： | 段降龙 张宪生 李国威 |
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| 作者单位： | 1. 西安交通大学第二医院,普外科,陕西,西安,710004
2. 西安交通大学第二医院,小儿外科,陕西,西安,710004 |
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| 摘 要： | 目的 检测中国散发先天性巨结肠症 (HD )是否有EDNRB基因突变 ,以探讨EDNRB与HD发生的关系。方法 提取 3 4例中国散发性HD患儿手术切除的组织标本基因组DNA ,聚合酶链反应(PCR)扩增EDNRB基因第 3 ,4,6外显子 ,单链构象多态 (SSCP)分析上述外显子是否有突变。结果 13例短段型HD中 ,2例有EDNRB基因突变 ;常见型及长段型未见EDNRB基因突变。结论 中国散发短段型HD有EDNRB基因突变 ,提示EDNRB基因与先天性巨结肠症的发生有关。
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| 关 键 词： | Hirschsprung病/病理学 内皮素B受体 |
| 文章编号： | 1005-6947(2004)04-0261-03 |
| 收稿时间： | 1900-01-01 |
| 修稿时间： | 2003-02-07 |
Analysis of EDNRB gene in Hirschsprung''''s disease |
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| DUAN Xiang-long,ZHANG Xian-sheng,LI Guo-wei. Analysis of EDNRB gene in Hirschsprung''''s disease[J]. Chinese Journal of General Surgery, 2004, 13(4): 7-263 |
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| Authors: | DUAN Xiang-long ZHANG Xian-sheng LI Guo-wei |
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| Affiliation: | DUAN Xiang-long 1,ZHANG Xian-sheng 2,LI Guo-wei 1 |
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| Keywords: | HIRSCHSPRUNG DISEASE/pathol ENDOTHELIN-B RECEPTOR |
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