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| 46,XX,t(4;15)易位一例 | |
| 引用本文： | 李永赞,孟秀莲,王方年,腾东英.46,XX,t(4;15)易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(4):332. |
| 作者姓名： | 李永赞 孟秀莲 王方年 腾东英 |
| 作者单位： | 新疆维吾尔自治区人民医院遗传中心, |
| 摘 要： | 患儿 女 ,5 0天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第 1胎早产 ,出生后有窒息史。查体 :患儿面部呆板 ,反应迟钝 ,不会哭 ,右手通贯掌。系第 1胎。其父母非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,患儿核型为 46 ,XX,t(4 ;15 ) (4 pter→ 4q33∷ 15 q11→ 15 qter;15 pter→ 15 q11∷4q33→ 4qter)。讨论 染色体平衡易位携带者因自身无遗传物质的丢失故表型可正常 ,但与正常人婚配后可危及后代。根据遗传规律 ,平衡易位携带者其生殖… |
| 修稿时间： | 2000年12月14 |
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