| 摘 要： | 目的探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法对2015年4月—2016年11月进行产前筛查的3 406名孕15~20 w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(u E3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率。ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断。采用描述性统计分析处理数据。结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72%,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例。21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符。结论血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100%,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法。
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