婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例家族调查

婴儿脊髓性进行性肌萎缩国内报道较少,对于本病是否属遗传性疾病还有不同意见,亦未发现有对本病进行家族调查的报告。本文报告一例婴儿脊髓性进行性肌萎缩的家族调查,我们发现男女两性均可受累,而杂合子型临床上无症状,故进一步肯定本病为常染体隐性遗传性疾病。