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| 1例先天性糖基化异常患儿的护理 | |
| 作者姓名： | 沈丽 曹素英 吴海瑛 |
| 作者单位： | 苏州大学附属儿童医院,215003;苏州大学附属儿童医院,215003;苏州大学附属儿童医院,215003 |
| 摘 要： | <正>先天性糖基化异常(congenital disorder of glycosylation,CDG)是一组极少见的遗传性疾病,是由于聚糖合成或其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传[1]。CDG可累及多个脏器,如神经系统、造血系统、消化系统等,婴幼儿早期病死率很高,迄今已知近80种生化亚型与糖基化缺陷有关,多根据酶缺陷的种类或部位命名[2]。其中先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是CDG中最常见的 |
| 关 键 词： | 先天性糖基化症 呕吐 腹泻 低血糖 感染 护理 |
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