| Down综合征与21号染色体相关基因 |
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| 引用本文： | 李华,刘雯,左伋. Down综合征与21号染色体相关基因[J]. 中国优生与遗传杂志, 2000, 8(6): 1-3 |
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| 作者姓名： | 李华 刘雯 左伋 |
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| 作者单位： | 上海医科大学遗传医学中心 200032 |
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| 摘 要： | Ｄｏｗｎ综合征(Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＤＳ)是人类最常见、最重要的先天性疾病之一,新生儿发病率约为1/7001000[1],占小儿染色体病的70%。多数病例是由患者体内所有细胞中21号染色体三体引起的,较少病例是由于体内部分细胞21号染色体三体(嵌合体)或21号染色体部分三体所致[2]。ＤＳ有多种临床表型,其中以智力低下发育迟缓和特殊面容最常见,此外还有肌张力低下、身材矮小等。ＤＳ病人一般在三十岁左右都会出现Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病(ＡＤ)样病症,白血病及其它血液病、先天性心脏病和内分泌疾病在ＤＳ中发生率也很高。随着人类基因组…
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| 关 键 词： | Down综合征 21号染色体 分子解剖学 |
| 修稿时间： | 2000-05-07 |
Down's syndrome and the correlative gene of 21 chromosome |
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