| 用PCR-SSCP-银染法检测苯丙酮尿症PAH基因外显子11的点突变 |
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| 引用本文： | 孟峻,张军力,高建钢,史珉,武月玲,翟晓萍,方根.用PCR-SSCP-银染法检测苯丙酮尿症PAH基因外显子11的点突变[J].中华综合医学杂志(河北),2004,6(3):3-4. |
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| 作者姓名： | 孟峻 张军力 高建钢 史珉 武月玲 翟晓萍 方根 |
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| 作者单位： | [1]内蒙古医学院第一附属医院检验科，呼和浩特010070 [2]内蒙古血液中心，呼和浩特010070 |
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| 摘 要： | 目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率，以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率。方法：应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法，对22例内蒙古地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子11进行了检测。结果：检出一种已知突变Y356X(TAC-TAA)，突变频率为13．6％。结论：内蒙古地区PKU患者PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群，也高于云南PKU患者的突变频率，这为内蒙古地区PKU患者PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 PCR-SSCP-银染法 |
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