摘 要: | <正>1993年,英国伦敦大学的人类基因组计划研究组和美国加州大学洛杉机分校分子生物学研究所的两组人员经过数年努力,分别克隆了Bruton综合征-X染色体连锁遗传性低γ球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)的致病基因。序列分析结果证明该基因编码一种新的蛋白酪氨酸激酶。同年,美国拉霍亚免疫学与变态反应研究所川上敏明研究组(本文作者与该实验室有长期合作关系)从小鼠肥大细胞克隆了同一基因。由于在XLA病人存在着不同形式的Btk基因突变,因此将这一新的蛋白激酶称为Btk(Bruton's tyrosine kinase)。由于Btk是第一个被发现的与人类遗传病直接相关的蛋白酪氨酸激酶,对于理解B细胞发育及信号转导
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