身材矮小的Marfan综合征

早在1896年Marfan就叙述了体型狭长身高超过正常人的Marfan综合征。本文是第一例身材矮小的报告。患者女性19岁,视力进行性下降,检查有一些畸形综合征:向正前方及右后侧双驼的鸡胸畸形;明显的脊柱后侧突;舟状头畸形等。最明显的是身矮1.29米,而两手侧伸距离则长1.41米。双手瘦长,手指细长,状似蜘蛛指,二臂细长可及膝,同时还有拇指和腕部的韧带过度松弛,以及双脚中间凹陷,跟骨后突等畸形。腭拱高。眼部发现:右眼全前房出血,无光感。出血吸收后发现晶体混浊并向前脱位。左眼晶体向内上脱位,瞳孔光反应几乎消失,但不大。眼底不能窥见。视力为眼前指数。