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分类号
杂志ISSN号
苯丙酮尿症一家系3例报告
作者姓名:
钱明珠 吴澄
作者单位:
江苏省连云港市第一人民医院儿科
摘 要:
苯丙酮尿症(phenyIketonuria,PKU)是一种先天性氨基酸代谢障碍的疾病,为常染色体隐性遗传性疾病。本病国内自1959年起有报道,而一家同胞3人患此病较为罕见,现将我们遇到的一家3例PKU报告如下。
关 键 词:
苯丙酮尿症 PKU 家系 常染色体隐性遗传性疾病 罕见 先天性 氨基酸代谢 障碍 国内
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