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| 苯丙酮尿症一家系3例报告 | |
| 作者姓名： | 钱明珠 吴澄 |
| 作者单位： | 江苏省连云港市第一人民医院儿科 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(phenyIketonuria，PKU)是一种先天性氨基酸代谢障碍的疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。本病国内自1959年起有报道，而一家同胞3人患此病较为罕见，现将我们遇到的一家3例PKU报告如下。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 PKU 家系 常染色体隐性遗传性疾病 罕见 先天性 氨基酸代谢 障碍 国内 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |
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