α地中海贫血的新生儿筛查

目的 研究珠海市人口中α地中海贫血（简称α－地贫）直实的基因携带率及探讨α－地贫新生儿筛查的必要性。方法 采用Zip zone电泳法对1998年11月－1999年12月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行Hb Bart's定量检测。结果 在1528份脐血标本中，检出Hb Bart's（≥1.0%）112例，阳性率为7.33%。其中Hb Bart's水平为％－1％、－2％、－10％和－40％，分别有78、38、73和1份，因此，该地区人群中静止型、α－地贫－1和HbH的基因摧带率分别为2.49%、4.78%和0.07%，以双亲均为粤籍者居多（67.86%），双亲均为南方籍者则次之（22.32%）。此外，尚发现异常血红蛋白病3例。结论 珠海市人群中α-地贫－1的基因携带率与台湾和香港两地区类似（P＞0.05），显著低于广州地区人群中该病8.3%的基因携带率（P＜0.05），造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致。此结果肯定了在α－地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值，并推荐血红蛋白电泳作为脐血常规筛查的方法。

Neonatal Screening for Alpha-thalassemia