汉回蒙古族人MBL Exon Ⅰ 52位基因频率检测及其意义

目的初步调查健康汉族人、蒙族人及回族人MBL52位密码子基因突变的情况。方法采用MBL52位密码子基因突变的序列特异性引物聚合酶链式反应即PCR-SSP检测方法。结果检测169例健康汉族人52位密码子的点突变情况,野生型为161例,占95.3%;突变杂合型为8例,占4.7%。基因频率分别为CGT为0.976;TGT为0.024。检测58例蒙族人,野生型为58例,占100%。基因频率CGT为1。检测100例回族人,野生型为100例,占100%。基因频率CGT为1。组间比较采用χ2检验,P<0.05;汉族与蒙族人比较,P>0.05,汉族与回族人比较,P<0.05。结论ExonⅠ52位密码子的点突变频率不高,汉族与蒙族人没有显著性差异,汉族与回族人有显著性差异。