肝豆状核变性-家系

一、病例简介：患儿，女性，8岁，因上课看不清黑板，学习成绩下降就诊，其父母非近亲婚配，父母职业为农民，患儿哥哥10岁确诊为肝豆状核变性，现休学在家。患儿体检：精神不振，步态不稳，安静时手震颤，肝肋下3cm，辅助检查：血清酮蓝蛋白0。血清酮27μmol／L，24小时尿酮为0．554μg／ml，眼科裂隙灯下双眼均可见角膜色素环（K—F环），诊断为肝豆状核变性。